Expertos esperan que las terapias génicas ayuden a curar las enfermedades raras de sangre

Madrid, 5 may (EFE).- Hematólogos especializados en enfermedades raras de la sangre han expresado, este martes en un encuentro celebrado en Madrid, sus “esperanzas” en que las terapias génicas supongan una cura para la enfermedad de células falciformes (ECF) y la talasemia, que afectan a la producción de los glóbulos rojos.

Entre sus expectativas también está que el Ministerio de Sanidad financie un tratamiento que ya está disponible en otros países europeos para tratar este tipo de patologías genéticas hereditarias de la sangre.

Durante el encuentro ‘La carga de enfermedades de la sangre: Talasemia y Enfermedad de Células Falciformes (ECF)’, organizado por la farmacéutica Vertex, la jefa de Oncología Pediátrica y Hematología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Elena Cela, ha explicado que la terapia génica -aprobada por la Agencia Europea del Medicamento en 2024-, ha logrado unos resultados de estudios “excelentes”.

La terapia génica "merece la pena" en las enfermedades raras de sangre

Cela ha detallado que la terapia génica en forma de autotrasplante de médula es “un proceso complejo” de varios meses, pero “indudablemente estamos hablando de curación funcional, así que merece la pena”.

Por su parte, el hematólogo en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla Salvador Payán ha lamentado que el Ministerio de Sanidad aún no haya anunciado si el tratamiento será financiado por el sistema público.

Mientras tanto, ha comentado que existen “algunos tratamientos que son paliativos, que no curan la enfermedad, pero la alivian”, ha explicado el también miembro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), y ha criticado que para estas enfermedades hereditarias y crónicas no existan servicios de atención psicológica como en oncología ni soporte para saber pedir certificados de discapacidad u otro tipo de ayudas sociales.

“Si tenemos un paciente que no puede trabajar, que no goza de las ayudas del Estado porque no las conoce o quiere tirar la toalla, va a ser muy difícil que tome el tratamiento que le prescribimos”, ha resumido.

Cómo afectan la talasemia y la enfermedad de células falciformes a la sangre

La talasemia y la enfermedad de Células Falciformes (ECF) afectan a la forma y la función de los glóbulos rojos, con lo que alteran su capacidad para transportar oxígeno, y esto provoca en los pacientes anemia, dolor, fatiga crónica, infecciones o daño progresivo en órganos vitales.

Por ello, el seguimiento médico de por vida a estos pacientes es continuo y personalizado, con transfusiones de sangre cada tres semanas en el caso de la talasemia, además de las limitaciones sociales y emocionales que surgen.

En este sentido, las asociaciones de pacientes guían a los pacientes a obtener estos certificados o a buscar trabajo, tal y como ha recordado el presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), Massimo Lugas, padre de una niña con talasemia.

En la asociación sobre todo asesoran psicológicamente, tanto a pacientes como a familias, y ha destacado el trabajo con los padres que acaban de tener un bebé al que se ha diagnosticado esa enfermedad: “Entrar en una comunidad que ha pasado por eso da mucha tranquilidad”.

La paciente de ECF Maura Albert, miembro de la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (ASAFE), ha descrito su enfermedad “como si te estuvieran machacando los huesos”, con dolor continuo y cansancio “por más transfusiones que me pongan” y unas crisis que nunca sabe cuándo le van a suceder, lo que ha limitado su capacidad para estudiar o trabajar.

Además, en el evento, Vertex ha presentado la campaña ‘Sangre rara’, que reúne testimonios de personas con estas enfermedades, con el objetivo de sensibilizar sobre su impacto físico y emocional y promover el conocimiento entre la población y los sanitarios. EFE

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